Introducción

El 21 de Junio del año 2000 los laboratorios Celera Genomic, anunciaron el desciframiento del genoma humano, es decir, la lectura completa de los 3.200 millones de bases químicas que integran la herencia humana.

Dentro de esta enciclopedia de la vida que es la molécula de ADN se hallan impresos los entre 50.000 y 100.000 genes que contienen la información básica de la esencia física y mental del ser humano. Un gen no es otra cosa que frase formada por una combinación de letras en un orden preciso que dicta a la maquinaria celular qué proteína tiene que fabricar, ya sea una enzima para catalizar una reacción bioquímica, una hormona que regule la actividad de un órgano o un neurotransmisor que active o inhiba un proceso mental.

Mientras que los genes ejercen su trabajo mediante esta expresión génica, es decir, regulando la cantidad de producto proteico que se sintetiza, en qué tejido se lleva a cabo y en qué instante, las proteínas son los actores celulares.

Aunque las funciones biológicas de las proteínas están muy diversificadas, en su estructura exhiben un mismo patrón: una proteína no es más que una secuencia de moléculas ricas en nitrógeno llamadas aminoácidos. Glicina, valina, alanina, serina,... son algunos de los 20 aminoácidos que sirven de adobes para edificar proteínas. Teniendo en cuenta que las proteínas suelen ser polímeros muy largos y que cada posición la puede ocupar cualquiera de los 20 aminoácidos las posibles combinaciones abruman en un principio. Los organismos, sin embargo, sólo sintetizan una pequeña parte de la teóricamente posible.

Cuando el organismo precisa de una determinada proteína, la información contenida en el gen, que aparece redactada en una secuencia de cuatro letras o bases químicas – adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T), es transcrita, o sea, copiada, en una molécula que recibe el nombre de ARN mensajero, con la salvedad de que la timina se sustituye por el uracilo (U). Este ARN abandona el núcleo de la célula para anclarse en un ribosoma, la fábrica de proteínas. Este componente celular lee la secuencia de bases y ubica con la ayuda del ARN transferente cada aminoácido en el sitio que debe ocupar dentro de la proteína. Para ello, la célula se vale de unas reglas gramaticales que son comunes para todos los seres vivos, el denominado código genético: una o más secuencias de tres bases consecutivas, los llamados codones, se corresponden con un determinado aminoácido. Por ejemplo: los codones CAU y CAC codifican la histidina, mientras que GUU, GUA, GUC y GUG lo hacen para la valina.

El producto de la traducción es un polipéptido, un rosario de aminoácidos, que aparece unido al ribosoma temporalmente. Más tarde, el polipéptido se libera, se pliega, sufre una serie de modificaciones y adquiere una estructura de orden superior. De este modo nace una proteína.

No obstante, en el citoplasma existen proteínas de acción rápida, que experimentan alteraciones postraduccionales para responder casi de forma instantánea al estímulo o necesidad. Una proteína puede sufrir de 300 a 400 modificaciones después de soltarse del ribosoma, como fosforilaciones, acetilaciones y uniones covalentes de carbohidratos para formar glicoproteínas.